Představte si, že se narodíte na planetu s příliš silnou gravitací. Vaše tělo je kvůli síle přitažlivosti tak těžké, že neuzvednete vlastní ruku nad hlavu a neudržíte se v rovném sedu. Na planetu Zemi jsou svaly dětí s nemocí SMA prostě příliš slabé a mezi planetami lidé s malými SMÁčky létat neumějí, takže je nutné se podívat nepřízni osudu do očí.
Vzácné onemocnění spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy) je ve skutečnosti způsobeno chybou v DNA, kvůli které se ztrácí signál na nervové dráze mezi hlavou a svaly. Hlava by chtěla pohnout třeba s nohou, ale v noze se o tom ve svalech dozví jen pár vláken. Noha se pak pohne jen malou silou a zbytek vláken ve svalu ochabuje.
Onemocnění je bohužel velmi nebezpečné, protože ochabují všechny vůlí ovládané svaly včetně dýchacích. Malí i odrostlejší SMÁčci proto potřebují spoustu péče od své rodiny, lékařů nebo osobních asistentů, a navíc jsou kvůli ojedinělosti onemocnění některé pomůcky děsivě drahé. Vzhledem k náročnosti péče navíc rodiče SMÁčků často přicházejí o zaměstnání, peněz mají ještě méně a řeší tedy řadu dalších problémů.
Stupně postižení
- Typ I – akutní infantilní forma (Werdingův-Hoffmannův syndrom) tvoří asi jednu čtvrtinu případů. Projevuje se už v děloze a okamžitě po narození. Zvýrazňuje se v prvních měsících života.
- Typ II – přechodná, pozdně infantibilní forma (chronický typ Werdingovy-Hoffmannovy choroby). Nejrozšířenější typ onemocnění. Tvoří téměř polovinu případů. Objevuje se v kojeneckém věku, nejpozději do dvou let. První příznaky jsou: svalové hypotrofie dolních končetin a opoždění růstu. Dále také zkřivení hrudníku a skolióza končetin.
- Typ III (juvenilní či časně adultní forma). Tvoří jen necelých deset procent spinálních svalových atrofií. Chronický průběh se projeví v dětském či adolescentním věku. Připojuje se ochabnutí horních končetin, mimického svalstva a jazyka.
- Typ VI (vlastní adultní forma). Tento typ někdy bývá považován za variantu třetího typu, ovšem má pomalejší počátek a postihuje drobné svaly ruky či nohy. Má nezhoubný průběh, nemocné neinvalidizuje a nezkracuje jejich věk.
Léčba
Ačkoliv považujeme spinální svalovou atrofii jako neléčitelné onemocnění, správně vedená symptomatická léčba (léčí se pouze příznaky, nikoli nemoc samotná) výrazně prodlužuje věk a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích, umělá plicní ventilace a svalové rehabilitace. Hlavním cílem je co nejdelší udržení hybnosti a pokud možno i zajištění vzpřímeného postoje, např. za pomoci stavěcího stolu nebo ortéz. Spočívá v tom i prevence vzniku skoliózy a osteoporózy i dýchacích a trávicích obtíží. Odborníci chtějí dosáhnout plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení pacientů s SMA, což by vedlo k lepším výsledkům léčby. Včasná terapie by dle odborníků mohla umožnit normální motorický vývoj člověka s touto nemocí. Velkou nadějí jsou pro pacienty nové léky, které by jim mohly s jejich bojem proti této nemoci pomoci.
- Spinraza – první vyvinutý lék, povolený v prosinci 2016, udržovací dávka se podává 3x ročně – tj. jednou za 4 měsíce po celý život. V ČR lze od března 2020 aplikovat i dospělým lidem se SMA.
- Zolgensma – genetický lék povolený od roku 2019 v některých zemích pro léčbu dětí s SMA do dvou let, aplikuje se jedna dávka. V Evropské unii byl schválený v květnu 2020. V ČR byl lék 20. 4. 2020 mimořádně schválen pro 3 děti s SMA mladší 2 let s aplikací ve Fakultní nemocnici v Motole. Otázka úhrady léku pojišťovnami je zatím otevřená.
Ačkoli máme aktuálně možnost použití těchto léků, které některým dětem nemoc zastaví, a zdravotní stav některých se dokonce zlepšuje, ani pak nebude život s SMA jednoduchý. Stále bude plný výzev, jejichž zvládnutí už teď je nad síly jednoho dítěte a nad síly celých rodin – výzev, které jsou určeny ke zvládnutí společnými silami.
Proto jsme rádi, že jste na těchto stránkách. Zde do příběhů SMÁčků vstupujete Vy a společně #ToDáme!